12f60b5571842477b69f042835ff86da-1

Многие редкие болезни требуют дорогостоящей медикаментозной терапии и специального питания.

В Беларуси необходимо принять государственную программу для лечения больных редкими генетическими заболеваниями.
Об этом заявила председатель Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями Тамара Матиевич на научно-практической конференции в Минске.
«Государственная программа, — сказала Тамара Матиевич, — является гарантией того, что эти пациенты будут лечиться постоянно, получая специфическое лечение, необходимое некоторым больным. Без этой программы нет такой гарантии».
К категории редких Всемирная организация здравоохранения относит заболевания, которые регистрируются менее чем у одного человека на 2 тыс. населения. Редкими генетическими заболеваниями затронуто 6-8% населения планеты.
Согласно данным европейской статистики, самих заболеваний существует от 5 до 8 тысяч. Ежегодно в мире выделяют около 250 новых форм заболеваний. При этом количество больных по каждому из них незначительно. Рост числа редких заболеваний медики связывают с прогрессом медицинской науки и расширением диагностических возможностей.
Большинство пациентов с редкими наследственными заболеваниями страдают сердечной недостаточностью, имеют дыхательные нарушения, болезни суставов. Многие редкие болезни лечат в основном симптоматически, другие требуют медикаментозной терапии и специального питания.

Бесплатно — только детям
Как большое достижение последних лет Татьяна Матиевич отметила предоставление бесплатных смесей для энтерального питания (через зонд) детям, которые не могут питаться обычной пищей, и специального питания больным ацидурией. В самом дорогостоящем питании — специальном — нуждаются в Беларуси семь детей, в энтеральном — значительно больше.
«Специальное питание очень дорогостоящее, в месяц на ребенка необходимо около 2000 рублей, родители не в состоянии сами его покупать. Государство обеспечивает детей таким питанием, его получают в аптеке по рецепту. Энтеральное питание также финансируется государством, выдается для детей, которые не могут глотать», — сказала Матиевич.
При этом после достижения 18-летия больных редкими генетическими заболеваниями государство прекращает обеспечивать специальной поддержкой, хотя необходимость в специфическом питании и расходных материалах, конечно же, никуда не исчезает.
«Пока существующий барьер для взрослых мы не можем преодолеть, — сказала Матиевич — Мы работаем над тем, чтобы нуждающиеся в специальном и энтеральном питании получали его независимо от возраста. Самому старшему ребенку, нуждающемуся в специальном питании, теперь 16 лет. Мы надеемся, что Минздрав выполнит данное нам обещание и продолжит выдавать специальное питание ему и другим молодым людям по достижении 18-летия. Иначе у них наступит резкое ухудшение состояния, появятся серьезные неврологические, интеллектуальные проблемы».

Выявить сложно, вылечить — еще труднее
Программы и стратегии в области редких генетических заболеваний приняты в двадцати странах ЕС, рассказала главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, замдиректора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» Ирина Наумчик. Программы включают самые различные вопросы в области редких заболеваний — научные, фармацевтические, социальные.
«В Беларуси есть основные составляющие системы оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями», — отметила специалист. Помощь оказывается в пяти областных медико-генетических центрах. В РНПЦ «Мать и дитя» работают отделения медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, клинико-диагностическая генетическая лаборатория и две научные лаборатории.
Ежегодно обследуется 15 тысяч пациентов на выявление наследственных заболеваний, проводится более 70 тысяч медико-генетических консультаций. Все новорожденные участвуют в неонатальном скрининге, а беременные проходят пренатальную диагностику (УЗИ и анализ крови на пороки развития).
В настоящее время в РНПЦ выполняется ДНК-диагностика более 50 заболеваний, в том числе наследственных болезней обмена, нервно-мышечных заболеваний, муковисцидоза и других.
Проблемы диагностики редких заболеваний связаны с тем, что их клинические проявления очень разнообразны, для выявления необходимы специальные лабораторные исследования с использованием сложных методов и, конечно, специалисты, способные разобраться с симптомами и результатами анализов.
У людей, страдающих редкими болезнями, продолжительность жизни снижается от обычной на четверть. Среди редких есть и заболевания, не совместимые с жизнью, например, грубые внутриутробные пороки развития (ВПР) и хромосомные синдромы.
В развитых странах, отметила Ирина Наумчик, именно ВПР и хромосомные болезни составляют существенную долю в структуре перинатальной и младенческой смертности. В Беларуси их доля — 19,3%, а показатель инвалидности — 40-45%.
Лучше всего лечатся ВПР — успешное лечение достигается в 54% случаев. «Это связано с развитием в Беларуси детской хирургии», — отметила замдиректора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя». При этом успешность лечения хромосомных синдромов достигает 2%, генных болезней — 11%.
«В Беларуси, — сказала Ирина Наумчик, — здравоохранение характеризуется высоким уровнем медицинской помощи и низкой младенческой смертностью. Поэтому в структуре детской заболеваемости, инвалидности и смертности первые места занимают врожденные и наследственные патологии, а именно врожденные пороки развития, хромосомные болезни и наследственные болезни обмена веществ».

water-1

Рэйчел просыпается и пьёт чистый яд, обжигающий ее сильнее острого перца чили. По мере того, как он медленно стекает вниз по ее горлу, она чувствует, как все ее тело покрывается волдырями изнутри. Позже эти кровяные раны начнут чесаться. Так проходит ее утро.

Днем этот яд может начать падать с неба. Это значит, что о том, чтобы выйти на улицу, придётся забыть. Про развлечения вроде бассейна нельзя даже мечтать. Однажды она лишь прикоснулась пальцем ноги к воде, и та встретила ее жгучей болью.

Нет, это не сюжет новой книги Стивена Кинга. Это мир Рэйчел Уорик, которая живёт с аллергией на воду. Это мир, где принятие расслабляющих ванн или купание в море равносильно нырянию в лаву.

Любой контакт с водой (даже ее собственный пот!) оставляет Рэйчел наедине с болью и зудящей сыпью, которая не проходит в течение нескольких часов. «Чувствую себя так, как будто только что пробежала марафон. Я так сильно устаю, что мне приходится долго сидеть, чтобы боль утихла,- говорит она. -Мне хочется плакать, но если я заплачу, мое лицо опухнет».

Ее состояние называется «аквагенная крапивница». Чтобы понять каково это — найдите куст жгучей крапивы и облизните его.

Конечно, это неприятно, и Вы, скорее всего, уже задумались — как Рэйчел вообще удается выжить. СМИ не перестают ежедневно напоминать нам о важности воды для нормальной жизнедеятельности, о том, что в день нам желательно выпивать как минимум 6-8 стаканов воды. Вода — это жизнь. Даже девиз NASA по поиску внеземной жизни — «следуй за водой». По крайней мере 60% человеческого тела состоит из воды, в среднем во взрослом человеке весом 70 килограмм её около 40 литров.

Поэтому давайте проясним пару моментов.

Для начала сама по себе вода в организме не является проблемой для Рэйчел. Реакцию вызывает контакт с кожей, и она происходит независимо от температуры воды, ее чистоты или содержания соли. Даже «идеальная» вода (сто раз дистиллированная, без добавления вообще каких-либо химикатов) вызовет подобную реакцию.

«Когда я общаюсь с людьми, всегда чувствуется напряжение. Постоянно одни и те же вопросы: “А как ты ешь?”, “А как ты пьешь?”, “А как ты принимаешь ванну?”. В итоге все, что остается мне, — смириться с этим», — комментирует Рэйчел.

С самого начала ее заболевание казалось сложным для понимания как ученым, так и людям, далеким от науки. Чисто технически это состояние даже не является аллергией, так как оно вызвано иммунным ответом на то, что находится в самом организме, а не чрезмерной реакцией на что-то чуждое для организма.

Вот одна из первых теорий относительно того, как это происходит. Вода взаимодействует с внешним слоем кожи, состоящим по большей части из отмерших клеток и жирной субстанции, поддерживающей влажность. Контакт с водой может приводить к тому, что они высвобождают токсины, а это приводит к иммунному ответу организма.

По другой версии, вода растворяет химические вещества, которые содержатся в слое отмерших клеток, что позволяет им глубоко проникнуть в организм, где и происходит иммунная реакция.

И на самом деле обработка кожи химическим раствором, который позволяет воде лучше проникать в верхний слой, еще больше ухудшает самочувствие больного. В то же время, если полностью удалить верхний слой кожи, реакция пройдет нормально.

Что бы ни являлось причиной, по словам Маркуса Маурера, дерматолога, основавшего в Германии Фонд «Европейский центр аллергологии» (European Centre for Allergy Foundation), эта разрушительная болезнь может калечить жизни людей. «У меня есть пациенты, которые живут с крапивницей по 40 лет и до сих пор просыпаются с волдырями и отеками», — говорит Маурер.

Больные могут постоянно пребывать в состоянии депрессии или тревоги, постоянно думая лишь о том, когда же наступит следующий приступ. «Если рассматривать то, как сильно эта болезнь влияет на качество жизни, это одно из самых худших кожных заболеваний», — комментирует врач.

Рэйчел было 12 лет, когда ей поставили диагноз. После купания выступила сыпь. «Мой доктор выслушал меня и сказал: “Я думаю, у тебя вот такая болезнь”. Мое счастье, что он не знал о том, что за болезнь это была на самом деле», — вспоминает Рэйчел.

Тогда ее не направили на обследование. «Обычно в таких случаях делают следующее: сохраняют высокую влажность в районе верхней части тела в течение получаса и наблюдают за реакцией организма», — говорит она.

Выжить с таким заболеванием можно, но можно ли назвать выживание жизнью? В дождь или снег у Рэйчел нет шансов покинуть дом.

Повседневные дела, например умывание, с Рэйчел разделяет ее муж, который ухаживает за ней постоянно. Что касается принятия ванной — она делает это лишь раз в неделю. Для того чтобы избежать потения, она носит легкую одежду и избегает любых физических нагрузок. Как и другие люди в подобном состоянии, Рэйчел пьет много молока, так как реакция на молоко не такая ужасная, как на простую воду. И опять же, ученые не знают, почему именно так, а не иначе.

Насколько непростой является болезнь, настолько же непростой оказалась и задача найти лекарство от неё. На данный момент стандартным лечением является прием антигистаминных препаратов. Давайте разберемся с тем, как это работает.

Сначала иммунные клетки кожи, которые называют мастоцитами, выделяют гистамины. При нормальной иммунной реакции гистамины очень полезны — они повышают проходимость кровеносных сосудов, что позволяет пропустить достаточное количество белых кровяных телец для защиты от ненужных микробов. При реакции с водой проявляются лишь побочные эффекты: жидкость просачивается сквозь стенки сосудов, что приводит к отеку на коже.

В то же время гистамин активирует «рецепторы зуда», чья единственная задача — вызвать желание чесаться. В результате кожа покрывается волдырями, которые постоянно хочется почесать.

В теории антигистамины должны срабатывать каждый раз. На практике же все происходит иначе.

В 2014 году Рэйчел ездила в Берлин, чтобы принять участие в съемках документального фильма, и врачи предложили ей принять высокую дозу антигистаминных препаратов. После терапии они проверили результат, погрузив Рэйчел в бассейн. Лекарство не сработало. «После этого теста я чесалась как безумная», — говорит она.

В течение многих лет антигистамины были единственным вариантом. Затем в 2008 году у Маурера и его коллег появилась идея. «Мы не для того стали вырабатывать мастоциты, чтобы страдать от крапивницы. Так что же заставляет их причинять нам такой вред?», — говорит он.

У людей, страдающих от этой болезни, клетки, которые вырабатывают гистамин, выглядят нормальными, а их число не больше, чем у здорового человека. Поэтому что-то другое должно сбивать их с верного пути. Из лабораторных исследований ученые сделали следующие выводы.

Виновником этого, скорее всего, является антитело IgE, отвечающее за обычные аллергические реакции. «Вместо того чтобы реагировать на что-либо извне, эти антитела вырабатывают IgE в ответ на что-то внутри человека», — говорит Маурер.

Все, что было нужно, — это препарат, который блокировал бы действие IgE. Удача была благосклонна к ученым — нужное лекарство уже давно лежало на полках аптек.

Препарат “омализумаб” был изначально создан для лечения астмы. «Когда мы сказали: “Мы хотим использовать это противоаллергическое лекарство на своих пациентах”, в фармацевтической компании задали логичный вопрос: “Почему же вы решили так поступить? Это ведь не аллергия, как это, по-вашему, сработает?”», — вспоминает Маурер.

После того, как последний скептик был переубежден, в августе 2009 года они проверили свою идею на практике. Пациентом была женщина 48 лет с другим видом крапивницы, которая проявлялась при малейшем давлении на кожу. На протяжении трех лет при малейшем прикосновении на ее теле появлялась зудящая сыпь. Ситуация была настолько плачевной, что симптомы давали о себе знать даже при расчесывании волос или переодевании.

Спустя всего лишь неделю лечения, симптомы женщины заметно уменьшились. К концу месяца они и вовсе исчезли.

Тогда ученые окончательно убедились в том, что омализумаб эффективно работает против самых различных форм крапивницы — от реакции на солнечный свет, перепады температур и трение.

Одним из первых пациентов Маурера был молодой профессор, страдавший аллергией на собственный пот. Он не мог добежать до автобуса, не покрывшись болезненной сыпью, а что самое важное, он не мог читать лекции студентам. Капля пота на лбу искажала все лицо профессора. «Он был буквально готов отказаться от его научной карьеры», — говорит Маурер. После недели лечения омализумабом он стал абсолютно другим человеком.

Даже при аквагенной крапивнице этот препарат безопасен и эффективен. Вот в этом месте должен быть хеппи-энд.

Но нет. Это лекарство предназначено для астматиков, а используется «не по назначению». Все потому, что эффективность этого препарата против крапивницы еще не была продемонстрирована в широкомасштабных клинических испытаниях. В результате большинство учреждений, предоставляющих медицинские услуги — от страховых компаний до Национальной системы здравоохранения Великобритании — не будут платить за эти лекарства до тех пор, пока ситуация не изменится.

С этой проблемой столкнулась Рэйчел в 2014 году, когда немецкий доктор порекомендовал ей омализумаб. Приобрести это лекарство можно, но вот стоить оно будет около 1000 евро в месяц.

Ей придется подождать, ведь найти достаточно пациентов для испытаний может быть проблематично. Аквагенной крапивницей страдает один из 230 миллионов людей. Согласно этим подсчетам, на нашей планете существует всего лишь 32 человека с таким заболеванием. «У нас есть большая команда специалистов, к нам поступает более 2000 больных крапивницей каждый год. И при этом всего лишь у трех из них аквагенная крапивница», — поясняет Маурер.

Еще одной ложкой дегтя стал патент на препарат, сроки которого истекают. Заработать много денег на этом лекарстве за ограниченное время не получится, ведь покупателей не так много. Соответственно, и на клинические испытания средств просто нет. В связи с этим, убедить компанию вложиться в испытания — непосильная задача. «Испытания, скорее всего, не состоятся», — комментирует Маурер.

Новартис (швейцарская фармацевтическая компания, которая производит препарат “ксолар” для лечения астмы) подтверждает, в их планы не входит расширение круга покупателей до больных крапивницей.

«Мы считаем, что нелицензионное применение препаратов должно ограничиваться случаями, когда не существует лицензионной альтернативы или когда это соответствует нормативно-правовой базе государства, направленной на защиту безопасности пациентов», — добавляет пресс-секретарь компании.

После десятилетий исследований, которые прошли в попытках победить загадочную болезнь, камнем преткновения стала не наука, а формальность экономического характера.

Как вы думаете — что бы Рэйчел сделала, как только она приняла бы эффективное средство от ее недуга? Все просто.

«Я бы хотела пойти поплавать в бассейне. Или потанцевать под дождем», — мечтает она.

Ссылка на источник

small_020316_1
29 февраля — Международный день больных редкими заболеваниями. Как живут в Беларуси люди, которых чаще всего нельзя вылечить, но можно помочь сделать их жизнь лучше?

Редкими генетическими заболеваниями затронуто 3-4% населения планеты. Считается, что в Беларуси таких людей около 400 тысяч человек. Еще несколько лет назад государство от них отворачивалось, но матери больных детей заставили обратить внимание на эту проблему.

30 переломов за 14 лет
В семье Оксаны Козаревой из Бреста мечтают просто о возможности нормально ходить. У нее и ее сына один диагноз — «несовершенный остеогенез». Людей, страдающих таким заболеванием, называют хрустальными. Сама Оксана в период роста костей ломалась более 30 раз, ломала в основном ноги. Специфического лечения не принимала, теперь передвигается на костылях: «Я на ногах, и надеюсь, буду на ногах. Переломов стало гораздо меньше, с 14 до 35 лет — всего два».Ее четырехлетний сын Денис ходит самостоятельно, но переломов у него было уже четыре. Оксана связывает это с тем, что с трех месяцев он проходил лечение памидронатом, который задерживает процесс формирования в надкостнице остеокластов – клеток, разрушающих ткани костей.«Лекарство очень дорогое, — рассказывает Оксана Козарева. — Капать мы его начали за свой счет, а с 2015 года лекарство представляется детям бесплатно. Для нас это большая поддержка».
020316_2
До того мамы хрустальных детей либо возили их на лечение за рубеж, часто собирая средства через благотворительные фонды, либо организовывались и закупали лекарства вместе. Оксана рассказала, как они подстраивались друг под друга, вместе ложились в больницу.«Лекарство продается в объеме, который слишком велик для одного ребенка, — поясняет женщина. — Мы старались организоваться так, чтобы не выливать остатки, а использовать их во флаконе для другого ребенка… Очень надеемся, что такие времена не вернутся, а государство и далее будет закупать лекарство для наших детей, которых в стране около 50. Родители отмечают, что лекарство эффективное, и, хотя не лечит болезнь, но позволяет детям ходить».

Шансов на успех больше благодаря реабилитационным процедурам. «Но в Беларуси комплексная реабилитация — большая проблема. Мы прикреплены к Республиканской детской больнице медицинской реабилитации, однако нам так и не удалось побывать там. Хотя было заявлено, что все дети с нашим диагнозом смогут пройти реабилитацию в этом центре».

Стоит только чуть-чуть притихнуть и государство забывает о своих обещаниях, с сожалением говорит Оксана: «Когда я оформляла ребенку инвалидность, ему поставили четвертую (самую тяжелую) степень утраты здоровья и дали инвалидность на год, хотя могли дать на пять лет, Я спросила, почему не на два года хотя бы, мне ответили, что не будут торговаться. Обратилась в вышестоящую инстанцию — городской МРЭК, и ребенку дали инвалидность на пять лет… Вы же понимаете, что это не блажь, просто передвижение с таким больным ребенком стоит огромных усилий!».

Потому что мамы не молчат
Оксане проще переживать трудности, чем некоторым другим матерям, потому что ей «повезло с мужем»: он поддержка и опора. Однако жизнь все равно проходит в сплошном преодолении:«Родители детей с редкими заболеваниями постоянно вынуждены что-то выбивать, узнавать. Нет такого — пришел к врачу и получил всю необходимую информацию. Например, я долго вообще не могла добиться, чтобы сыну поставили диагноз и направили в Минск прокапать лекарство за наши деньги. В 2011 году мне показывали книжку с указанием болезней, изданную в 1975 году и убеждали, что лечения несовершенного остеогенеза нет. Да и теперь изменения в лучшую сторону происходят лишь потому, что мамы не молчат, а находят возможности и силы на время оставить загипсованного ребенка, пойти в Министерство здравоохранения и там долбить, долбить, долбить».

В результате таких усилий теперь «хрустальные дети» не только получают бесплатные лекарства, но прикреплены к Минской областной детской клинической больнице. Там их наблюдает специалист.Все дети с редкими заболеваниями могут лечиться в санаториях, хотя ранее такое заболевание являлось противопоказанием, говорит руководитель РОО «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»Тамара Матиевич. Детям, которые не могут самостоятельно питаться, предоставляются бесплатные смеси для энтерального питания (через зонд). Выдается бесплатное питание для больных ацудурией, которые нуждаются в дорогостоящем питании (таких детей в Беларуси восемь). Сейчас рассматривается вопрос о предоставлении ферментной терапии, а также более широкой поддержке больных буллезных эпидермолизом («детей-бабочек»).При этом существуют диагнозы, которые совсем мало изучены, а больные не получают никакой помощи. Например, болезни, которые встречаются у одного из нескольких сотен человек. Низкая распространенность создает ситуацию, когда такие болезни малоизучены, для них нет адекватной терапии, а качество жизни людей с такими заболеваниями порой вообще противоречит понятию о человеческом достоинстве.

Неспособность себя обслужить, неспособность глотать, ходить, самостоятельно дышать, — вот лишь некоторые проблемы, с которыми сталкиваются люди с такими заболеваниями.

«Нам бы очень хотелось, — подчеркивает Матиевич, — чтобы редкие генетические заболевания стали кругом интересов ученых-медиков, чтобы в стране создали центр, где бы лечили, обследовали пациентов с такими заболеваниями».

Парадокс редких заболеваний в том, что их число огромно — около 4,5 тысячи, но в общей массе ими затронуто немного людей. Часто они носят хронический, прогрессирующий, дегенеративный, опасный для жизни характер и приводят к потере дееспособности.

После 18 лет — никакой господдержки

Тамара Матиевич также обращает внимание, что все положительные изменения в последние годы произошли лишь в педиатрии. После 18 лет люди вообще не получают никакой специальной поддержки. Меж тем многие из них нуждаются в специфическом питании, расходных материалах. Так, в Бобруйске молодой человек с мукополисахаридозом, которому нужно энтеральное питание, в 18 лет оказался без какой бы то ни было без поддержки государства. «За счет благотворительной помощи мы ему привозим зондовое питание, вот недавно передали на два месяца. Когда он начал его принимать, у него выросли волосы, ногти, он набрал вес. Теперь же, как и все взрослые с таким заболеванием, будет жить от пачки питания к пачке».

Ссылка на источник

Мать троих детей превращается в живую статую из-за редкой неизлечимой болезни, заставляющей сокращаться ее мышцы. Линдси Кларк, 33-летняя бывшая танцовщица, стала жертвой синдрома мышечной скованности (stiff person syndrome) в 2011-м. Подобное заболевание встречается у одного человека из миллиона. Непроизвольные мышечные спазмы заставляют Кларк застывать в аномальных позах. Они причиняют не только ужасный дискомфорт, но и нестерпимые боли.

Насильственные сокращения и мучительные боли настолько измотали британку Линдси Кларк, что сегодня она не покидает своей постели, чувствуя себя в плену чрезвычайно редкого неизлечимого неврологического расстройства. Заболевание грозится убить ее. Женщина уже не может дышать без помощи кислородной маски. Кларк говорит: ‘Я была активной, здоровой, амбициозной, и высохла почти в одночасье. Я едва могу поднять голову с подушки. Мои спазмы перемещаются по моим ногам прямиком к телу. Эти спазмы поражают мое лицо, мозг и дыхательную систему’.

clarke_8

Линдси готовилась попробовать себя в новой профессии и почти стала адвокатом, когда в 2011-м ее сразила болезнь. Она не смогла ни работать, ни присматривать за своими детьми, 12-летней Оливией-Бет, семилетней Молли-Джей и четырехлетним Диланом. Врачи почти год пытались установить диагноз по симптомам. Они признавали у Кларк послеродовую депрессию, фибромиалгию, синдром хронической усталости и волчанку. Между тем, британка постепенно стала настоящей затворницей и ‘заперлась куда подальше’, чтобы не слышать звуков, не видеть света и вообще избегать любых касаний, ибо все это провоцировало приступы.

Линдси признает, что после установления диагноза дела ее только ухудшились. Она добавляет: ‘Борьба с этой болезнью — словно борьба с призраком’. Спазмы могут быть жестокими и непредсказуемыми. Дело доходило до переломов костей. Ее мышцы рвутся, а внутренние органы буквально твердеют, так что Линдси не может самостоятельно дышать.

clarke_6

Кларк говорит: ‘Каждый день я наблюдаю за моими малышами из окна моей спальни. Каждый из них подрастает, меняется, развивается как личность, но я не являюсь частью всего этого. Я только могу смотреть издалека’. Последняя надежда для британки – это трансплантация стволовых клеток. Однако через такую процедуру в Великобритании не проходил еще ни один человек с синдромом мышечной скованности.

Линдси продолжает: ‘Единственный вариант – это покинуть страну на частом самолете и в частном порядке профинансировать мое лечение. Я рассматриваю в качестве варианта Канаду (Canada), Австралию (Australia), возможно, Колорадо (Колорадо). Но даже там по-прежнему методика лечения классифицируется как клиническое испытание… Все же я готова на все. Мне нужно, чтобы меня услышали. Я страдаю в тишине и медленно умираю’.

clarke_7

Ее супруг Джейсон, с которым она познакомилась, когда ей было двенадцать, всегда находился рядом. Линдси говорит: ‘Мы выросли вместе, и он был моим другом, которому можно было доверять. У нас было столько надежд, столько мечтаний и чаяний, которые мы хотели превратить в реальность. Но все наши мечты разрушил синдром мышечной скованности. Я чувствую себя так, словно меня ограбили, и что у Джейсона нет иного выбора, как воспитывать наших детей в одиночку’.

Джейсон бросил работу инструктора по вождению, чтобы заботиться о жене. Линдси говорит: ‘Когда у меня приступ удушья во время спазма, рвота, кашель с кровью из-за того, что мои легкие сильно сжимаются, я вижу страх в лице Джейсона’. В конце печальной истории свое слово вставляет сам Джейсон: ‘Я не могу сидеть сложа руки и смотреть, как она умирает. Она была такой упорной и активной. Теперь же от нее осталась одна только тень’.

clarke_5

clarke_4

clarke_2

clarke_3

clarke_1

Ссылка на источник

1362266330-1050x788-1

Итальянский нейрохирург Серджио Канаверо продемонстрировал сегодня на пресс-конференции в Глазго специальный хирургический нож, позволяющий осуществить операцию по трансплантации головы, и систему виртуальной реальности, которая поможет человеку научиться пользоваться новым телом.

«Профессор Фарид Амируш (биоинженер из университета Иллинойса в Чикаго — ред.) создал самый острый и точный хирургический нож на Земле. Он позволит очень чисто отделить спинной мозг от головного мозга с минимальным повреждением нервных волокон. Создание этой инновационной системы – очередной шаг на пути к нашей главной цели – сделать пересадку головы возможной», — заявил Канаверо.

В конце февраля 2015 года итальянский хирург Серджио Канаверо объявил о запуске амбициозного проекта HEAVEN/AHBR, в рамках которого он запланировал пересадить голову добровольца на донорское тело, соединив спинной мозг с головным мозгом при помощи особой процедуры, которую он называет «протокол GEMINI».

На призыв Канаверо откликнулся российский инженер Валерий Спиридонов, прикованный к инвалидной коляске из-за дистрофии мускулов. Россиянин страдает синдромом Верднига-Гоффмана — тяжелым генетическим заболеванием, которое постепенно лишает человека возможности двигаться.

1481689867-1024x817-1

Алмазный нож, предназначенный для пересадки головы

Кроме алмазного скальпеля, Канаверо так же представил публике специальную систему виртуальной реальности, которая поможет Валерию Спиридонову и прочим пациентам, которые согласятся на подобную процедуру, пройти специальную психологическую тренировку по подготовке к жизни в новом теле. Подобные тренировки будут проводиться как до начала операции, так и после нее. Она была разработана американской компанией Inventum Bioengineering Technologies.

«Подобные симуляции крайне важны для нас, так как подобные системы позволяют пациентам самостоятельно учиться тому, как двигаться и как совершать различные действия быстро и эффективно. Как программист я уверен в том, что подобная система является ключевой частью проекта HEAVEN», — прокомментировал это событие сам Спиридонов.

Помимо этих новых компонентов «протокола GEMINI», Канаверо заявил о том, что его корейские коллеги из университета Конкук в Сеуле подтвердили результаты ранее проведенных экспериментов по пересадке головы у мышей, показав, что полиэтиленгликоль действительно способствует сращиванию нервных волокон и быстрому восстановлению моторных функций.

«Все эти результаты указывают на то, что разорванный спинной мозг можно восстановить, и что новая версия ПЭГ будет играть ключевую роль в первой пересадке головы человека. Нам необходимо провести еще множество новых исследований, и опробовать технологию на телах умерших людей-доноров органов, но текущие результаты выглядят очень многообещающе и говорят, что мы находимся на правильном пути», — заключает Канаверо.

Ссылка на источник

Page generated 21 September 2017 06:46
Powered by Dreamwidth Studios